Главная 7 Женские штучки 7 Акрокаллёзный синдром (синдром Шинцеля): генетика, диагностика

Акрокаллёзный синдром (синдром Шинцеля): генетика, диагностика

Описывает такое генетическое заболевание, как синдром Шинцеля, его признаки, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Шинцеля — это редкое врождённое заболевание, при котором индивид имеет лишь частичное формирование мозолистого тела или не имеет его вообще. Это сопровождается пороками развития черепа и лица, и в некоторой степени пальцев рук или ног.

Причина этого генетического расстройства неизвестна, и тяжесть симптомов зависят от индивидуальных особенностей.

Содержание статьи:

Акрокаллёзный синдром (синдром Шинцеля): генетика, диагностика

Описание синдрома

Акрокаллезный синдром был впервые описан в 1979 году, и также может упоминаться как синдром Шинцеля. Подвержены как мужчины, так и женщины, причины расстройства неизвестны.

  • Основной характеристикой синдрома является неполное образование (гипоплазия) или полное отсутствие (агенезия) мозолистого тела. Внешность обычно однотипная. Это включает в себя выпуклый лоб, ненормальное увеличение расстояния между глазами (гипертелоризм), и большую голову (макроцефалия).
  • Наблюдается синдактилия или полидактилия пальцев рук и ног.
  • Иногда у больных возможна короткая верхняя губа, волчья пасть, кисты, которые проходят внутри черепа (внутричерепные), грыжи, или может развиться эпилепсия.
  • Реже, пострадавшие дети имеют врождённые пороки сердца, внутренних органов или почек.
  • Умеренная и тяжёлая умственная отсталостью сообщается с синдромом Шинцеля.
  • Люди обычно выказывают некоторую форму низкого мышечного тонуса (гипотонии), а также может быть задержка или отсутствие двигательной деятельности и речи.

Существует большой разброс функционирования и симптомов при этом заболевании, начиная от нормального развития до тяжёлой умственной и двигательной заторможенности.

Генетический профиль

Причина синдрома Шинцеля неизвестна. Возможны единичные случаи, есть сообщения о нескольких случаях в семьях.

Исследования с участием пострадавших семей предполагают аутосомно-рецессивный образец наследования. Это означает, что оба родителя несут изменённую форму гена и пострадавших ребёнок унаследовал оба экземпляра.

В соответствии с этой схемой каждый ребёнок, рождённый в этой семье, будет иметь 25% риск быть затронутым. Чтобы помочь определить, какие хромосомы или местоположения гена вызывает синдром, акрокаллёзный синдром был сравнён с аналогичными расстройствами.

Одна болезнь, в которой представлены подобные симптомы и есть известная генетическая причина – это синдром Грейга. Однако, нет никакого генетического сходства между двумя синдромами.

На сегодняшний день, никаких конкретных генетических причин синдрома Шинцеля неизвестно, и заболевание можно определить только путём клинических симптомов.

Демография

Синдром Шинцеля крайне редок. Это расстройство может возникнуть в семейной линии или случайным образом.

Оно поражает мужчин и женщин.

Признаки и симптомы синдрома Шинцеля

При рождении у людей с синдромом Шинцеля есть характерная картина пороков развития лица и конечностей. Внешний вид колеблется от незначительной паутины между пальцами или пальцами до почти дублирования рук или ног.

Лобное выступание, увеличенное расстояние между глазами и увеличенная голова являются основными чертами лица.

Рентгенологическое исследование выявит отсутствие или неполное образование мозолистого тела и наличие любых цист в черепе. У младенца обычно проявляется пониженный тонус мышц (гипотония).

Это может привести к слюнотечению или затруднениям при кормлении.

Гипотония также может способствовать замедлению роста и двигательных навыков. Тяжёлая гипотония обычно связана с формой умственной отсталости.

Прогресс и функционирование в течение первого года жизни зависят от тяжести симптомов. Сообщалось о широком диапазоне индивидуальных изменений, и степень проявления симптомов у каждого ребёнка может быть разной.

Некоторые дети развиваются нормально и будут гулять и разговаривать в пределах нормального возраста, в то время как другие могут испытывать задержку или отсутствие определённых двигательных действий. Умственная отсталость может быть средней или тяжёлой.

У некоторых детей могут развиться судорожные расстройства. Степень и прогрессирование умственной отсталости также варьируются у разных людей.

Диагноз синдрома Шинцеля базируется первоначально на различной структуре дефектов лица и конечностей. Компьютерная томография (КТ) или аналогичная рентгенографическая процедура головы показывают отсутствие мозолистого тела.

Рентгенограммы и рентгеновские лучи могут быть приняты для подтверждения нарушений пальцев рук или ног и будут определять степень слияния, перевязки или дублирования цифр (пальцев рук или ног).

Пренатальная диагностика может быть невозможна из-за изменчивости состояния. Однако, пренатальный ультразвук может обнаруживать дублирование цифр (полидактилия) и церебральные мальформации.

Это может быть особенно информативным для женщины, у которой уже есть поражённый ребёнок, и у которой риск заражения другого ребёнка составляет 25%.

Начиная с младенчества, физиотерапия может способствовать развитию моторных навыков и тонуса мышц. Операция по удалению лишних пальцев и освобождению слитых пальцев может улучшить движение и схватывание, хотя мышечный тонус может оставаться бедным.

Хирургия для отделения или удаления поражённых пальцев ног может помочь при ходьбе и комфорте обуви. Следует рассматривать антиэпилептическую терапию, если развивается судорожное расстройство.

Может потребоваться специальное образование, в зависимости от уровня умственных расстройств.

В настоящее время профилактических мер для синдрома Шинцеля нет, и тяжесть симптомов и исходов варьирует у разных людей. Было обнаружено, что образ жизни человека с синдромом Шинцеля зависит от степени умственной отсталости и снижения мышечного тонуса, а не от степени пороков развития лица и конечностей.

О admin

x

Check Also

Карусель своими руками развлечения детям

Развлекательные площадки для детей своими руками У вас свой коттедж или дачный домик с участком. У ваших соседей на их территории устроены качели, пруд, мостик, ещё какие-нибудь изысканности. Чем вы ...

Лекарства от педикулеза у детей

Такое заболевание, как педикулез существует примерно столько же, сколько существует наша цивилизация. Несмотря на это, оно так и не осталось в прошлом, и риск заражения педикулезом достаточно велик и в ...

К чему снится жарить, есть во сне рыбу?

Рыба во сне, может означать менять свое значение в зависимости от того, какой ситуации она вам приснилась, ведь в зависимости от того, будете вы готовить или есть рыбу во сне ...

Какой водой нужно умывать лицо? Краткая инструкция к применению

При возникновении вопроса, какой водой нужно умывать лицо, следует изучить процесс возникновения проблем, вызванных нехваткой витаминов, неправильными кремами для ухода и даже водой. Ежедневно кожа подвергается различным внешним воздействиям, которые ...

Рецепт приготовления Медальонов

Приготовление вкуснейших медальонов В данной статье речь пойдёт о таком вкуснейшем блюде, как медальоны из мяса, приготовленные на плите. Рецепт казалось бы, прост. Но приготовить так, чтобы получилось нежнейшее мясо, ...

Польза и вред сахара (тростникового, коричневого) для организма

Сахар – это один из важных ингредиентов, который используют в своих кулинарных шедеврах миллионы человек. Он присутствует всюду, начиная от сладких блюд и заканчивая соленой рыбой. Но он не только ...

Малина ремонтантная: лучшие сорта, уход, обрезка, посадка

У российских садоводов очень популярна малина. Ее свежие плоды имеют превосходный вкус, варенье, приготовленное из них, зимой обогатит питание витаминами и поможет справиться с простудой. Кроме этого, выращивание малины выгодное ...

Почему мужчина не целуется? Разбираем по фактам

Ты познакомилась с прекрасным молодым человеком, но переживаешь, почему мужчина не целуется. Ведь вы встречаетесь уже давно, а его поцелуи какие-вялые. Не переживай, они бывают разными. И поэтому ты сможешь ...

Гороскоп на год – Близнецы мужчина

Общительным Близнецам в новом году придется пересмотреть личные ценности, отношение к жизни, расходам. Энергии планет принесут много сомнений в деловой сфере, вопросах, касающихся брака. Несмотря на беспечность, присущую знаку, придется ...

Значение имени Александр: что означает, судьба и тайна имени

Значение имени Александр трактуется как «защитник людей» и имеет греческое происхождение. Включено оно и в еврейский список имен, а в мусульманских странах звучит как Искандер. Все это благодаря великому завоевателю ...

Как написать письмо бывшему парню который бросил? Стоит ли все возвращать?

Ты хочешь написать письмо бывшему парню который бросил, уже сидишь за столом, перед тобой ручка и лист бумаги, и ты все думаешь, с чего бы начать. А теперь задай себе ...

Гороскоп Скорпион мужчина на год знаки зодиака

Гороскоп на год – Скорпион мужчина Что подготовил грядущий год для мужчин Скорпионов? Как сложится ситуация в любви и финансах? Какие союзы не стоит укладывать, что им подготовила жизнь в ...

Почему опадают листья у фикуса (что делать)

Довольно часто многие цветоводы «вбивают» в строку поисковой системы такой запрос: «фикус опадают листья что делать». Для некоторых это становится большой проблемой, когда листья любимого растения вдруг начинают желтеть и ...

Как подготовиться к родам

По мере того как срок беременности приближается к своему завершению, будущую маму все больше заботит вопрос о том, как подготовить себя к родам. Уже начиная с момента зачатия, психология женщины ...

Помощница для беременной, зачем она нужна

Доула: помощь и поддержка при родах В период ожидания малыша каждая будущая мама испытывает волнение и страх, ведь впереди такое важное событие – появление на свет маленького человека, и как ...

Скандалы в семье почему муж кричит на жену

Муж постоянно орет и оскорбляет. Почему муж кричит на жену? Муж постоянно орёт на меня, — жалуются психологам женщины, не зная, что делать. И это уже считается нормальным, что в ...

Переходный период у мальчиков: на что обратить внимание

Переходный период у детей связан с социальными, физическими и психологическими изменениями. Пройдет он спокойно или бурно, оставив после себя руины отношений, во многом зависит от поведения родителей. Пик подростковых проблем ...

Как правильно носить берет (женский)

Головной убор всегда пользовался спросом. В холодное время он согревает, в теплое защищает от палящих лучей солнца. Вариаций головных уборов масса, но особую нишу занимают береты. Содержание статьи: Историческая справка ...

Как лечить ячмень на глазу у ребенка?

Такое неприятное явление, как ячмень на глазу у ребенка, безусловно, вызывает беспокойство у молодых родителей. И в первую очередь их тревожат причины появившегося воспаления, ведь нередко ячмень является сигналом о ...

Способы устранить морщины на лбу

Шесть способов устранить морщины на лбу. Устраняем морщины на лбу Появление морщин на лбу, не всегда связано с возрастными изменениями в организме человека. На появление морщин влияет так же эмоциональное ...

Солярий как эффективный способ омоложения кожи

Далеко не все знают, что если использовать посещение солярия, как способ омоложения кожи, результат может превзойти ожидания. Поверь, длительное время вводил ученых в тупик, велись многочисленные дискуссии по этому поводу. ...

Выбираем лучший подарок для новоиспечённых родителей

Выбрать действительно нужный подарок для молодых родителей, может быть очень сложно. Вы ищете что-то практичное или веселое? Ну — почему бы не совместить в одном подарке забавность и практичность? 1.Приспособления ...

Папа – по вызову!

С тех пор, как две мои подруги развелись, я стала бояться выходных Потому что в субботу-воскресенье их дети встречаются с «бывшими» папами. Или — не встречаются. И — вот поверьте! ...

Если ребёнок переедает и злоупотребляет нездоровой пищей

5 советов родителям, чьи дети едят слишком много и нездорово Большие порции, переедание, нездоровое питание, увеличенные наборы блюд в ресторанах для некоторых являются обычным явлением. Эта всеобщая доступность и мода ...